Beberapa Informasi Penting Tambahan Seputar Dent Disease

Beberapa Informasi Penting Tambahan Seputar Dent Disease

Hingga saat ini, perkembangan dunia medis atau kesehatan telah mengenal serta menginventarisir beragam jenis penyakit yang bisa diderita oleh manusia. Di antara penyakit-penyakit itu, ada yang dikategorikan sebagai penyakit langka. Sementara satu di antara sekian banyak penyakit langka, dunia kesehatan mengenal dent disease. 

Secara sederhana, penyakit langka adalah penyakit yang tingkat prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. 

Dent disease sendiri merupakan penyakit atau kelainan ginjal genetik langka yang dapat diketahui ketika di dalam urine seseorang terdapat protein. Seseorang yang menderita penyakit ini juga mengalami peningkatan kadar kalsium di dalam urinenya. 

Lebih lanjut, penderita dent disease juga mungkin sekali mengalami pengapuran ginjal (nefrokalsinosis), episode berulang batu ginjal (nefrolitiasis), hingga penyakit ginjal kronis. Perlu diketahui bahwa jenis kelamin laki-laki lebih berpotensi mengalami dent disease ketimbang perempuan. 

Untuk mengenal penyakit langka ini secara lebih lengkap, berikut beberapa informasi umum yang bisa kita jadikan sebagai referensi:

  • Sejarah dent disease

Dent disease pertama kali dilaporkan dalam literatur medis pada tahun 1964 oleh Drs. Dent dan Friedman. Laporan itu menjelaskan bahwa terdapat kasus masalah di ginjal yang diderita dua anak laki-laki, tetapi tidak berhubungan dengan rakhitis. 

Gangguan tersebut akhirnya dijelaskan sepenuhnya oleh Dr. Oliver Wrong pada tahun 1990. Oliver Wong memilih menamai penyakit tersebut dengan nama rekan sekaligus mentornya, Dr. Dent, yang mana juga sebagai pelapor awal. 

Perlu diketahui bahwa selama bertahun-tahun, sebelum dr. Oliver Wong berhasil menjelaskan, dent disease disebut dengan beragam nama, termasuk X-linked recessive nephrolithiasis dengan gagal ginjal, X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets, dan idiopathic low-molecular-weight proteinuria dengan hypercalciuria dan nephrocalcinosis. 

Setelah beragam penelitian dan studi lanjutan dilakukan untuk memperkaya khazanah ilmu medis terkait dent disease, kini dent disease dipecah menjadi dua jenks, yakni tipe 1 dan tipe 2 berdasarkan mutasi genetik spesifik yang ada. Namun, tetap ada penderita dent disease yang tidak mengetahui mutasi kedua gen ini atau disebut non 1 atau non 2.

  • Penyebab penyakit dan penjelasan mengapa laki-laki lebih potensial

Dent disease tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada  gen CLCN5. Sementara dent disease tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada  gen OCRL1. Gen memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh. Ketika mutasi gen terjadi, produk protein mungkin salah, tidak efisien, atau tidak ada. Tergantung pada fungsi protein tertentu, ini dapat mempengaruhi banyak sistem organ tubuh. 

Dalam kebanyakan kasus, anak laki-laki mewarisi kelainan tersebut dari ibu pembawa yang tidak memiliki gejala atau gejala kelainan yang sangat ringan. Ketika seorang ibu diketahui sebagai pembawa  mutasi CLCN5  atau  OCRL1, ada kemungkinan 50% untuk menurunkan mutasi itu kepada anak-anaknya. 

Laki-laki yang mewarisi mutasi akan memiliki kelainan, sedangkan perempuan yang mewarisi mutasi akan menjadi pembawa. Inilah alasan mengapa dent disease disebut-sebut hanya dapat dialami oleh laki-laki. 

  • Masalah kesehatan lain yang sejenis

Gejala atau kondisi penderita dent disease ini sebenarnya hampir mirip dengan beberapa penyakit lain. Ada beberapa kelainan genetik langka yang ditandai dengan pembentukan batu di ginjal atau saluran kemih, mirip dengan yang terlihat pada dent disease. 

Gangguan tersebut termasuk hiperoksaluria primer, hiperkalsiuria familial-hipomagnesemia-nefrokalsinosis (sindrom Michelis-Castrillo), defisiensi adenin fosforibosiltransferase (APRT), dan sistinuria.

Berbagai gangguan lain yang ditandai dengan sindrom fanconi ginjal juga disebut-sebut serupa dengan dent disease. Contohnya termasuk kelainan genetik seperti cystinosis, intoleransi fruktosa herediter, galaktosemia, tyrosinemia, penyakit Wilson, dan berbagai penyakit penyimpanan glikogen. 

Kemudian sindrom lowe, yang ditandai dengan masalah penglihatan termasuk kekeruhan pada lensa mata (katarak) yang muncul saat lahir, masalah ginjal yang biasanya berkembang pada tahun pertama kehidupan, dan kelainan otak yang berhubungan dengan disabilitas intelektual juga bisa dikatakan ada kaitannya dengan dent disease. Sebab, penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang sama, yakni OCRL1. 

Kiranya itulah tiga informasi tambahan seputar penyakit genetik langka dent disease. Untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai gangguan kesehatan ini, ada baiknya kamu berkonsultasi dengan dokter atau mereka yang ahli di bidang kesehatan. 

Artikel mengenai dent disease ini bisa kamu jadikan sebagai landasan awal sebelum masuk ke pencarian informasi yang lebih komprehensif dan mendalam.