Apa Itu Penyakit Charcot-Marie-Tooth?

Apa Itu Penyakit Charcot-Marie-Tooth?

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah sebuah kondisi genetik pada saraf yang memengaruhi 1 dari 2500 orang di Amerika Serikat. Mereka yang memiliki kondisi ini mengalami kelemahan otot, terutama di bagian tangan dan kaki. 

Charcot-Marie-Tooth, atau disingkat CMT, memengaruhi saraf perifer, yaitu saraf di luar sistem saraf pusat utama. Saraf tersebut mengatur otot dan meneruskan data dari tangan dan kaki ke otak, sehingga seseorang dapat merasakan adanya sentuhan. Ini merupakan sebuah kondisi yang progresif, dalam arti gejala dapat berubah menjadi semakin parah setelah beberapa waktu. Meskipun demikian, kebanyakan orang yang memiliki CMT tetap memiliki kesempatan hidup yang cukup panjang dan mampu hidup secara normal. 

Gejala dan penyebab

Gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya muncul pada masa remaja dan awal pendewasaan. Gejala utama meliputi kelemahan otot di tangan dan kaki serta hilangnya sensasi di jari tangan dan jari kaki. 

Gejala lain CMT di antaranya adalah ketidaknormalan otot kaki, kesulitan menggunakan tangan, pergelangan kaki yang tidak stabil sehingga menyebabkan gangguan keseimbangan, kram di kaki dan tangan, kehilangan kemampuan melihat dan mendengar, skoliosis, dan refleks tubuh yang berkurang. 

Gejala dan tingkat keparahan dapat bervariasi antar individu, bahkan di antara keluarga dekat yang mewarisi kondisi serupa. Pada tahap awal penyakit Charcot-Marie-Tooth, beberapa orang tidak menyadari mereka memiliki CMT, karena gejala yang timbul sangat ringan. 

Sementara itu, apabila gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth muncul pada anak, tanda-tanda yang perlu diperhatikan di antaranya adalah anak menjadi lebih ceroboh dibandingkan dengan teman sebayanya serta lebih rentan terjatuh dan memiliki gaya berjalan yang tidak normal. 

Gejala lain sering muncul saat anak selesai melewati masa pubertas dan masuk masa dewasa, namun gejala tersebut dapat muncul kapan saja, pada masa kanak-kanak ataupun akhir 70an. Setelah beberapa waktu, kaki dapat berubah bentuk, menjadi sangat kurus di bawah lutut, sementara paha masih memiliki volume dan bentuk otot yang normal. 

Gejala biasanya berubah menjadi lebih parah seiring berjalannya waktu, seperti lemah tangan, kesulitan menggunakan tangan (misalnya saat membuka botol atau mengancingkan baju), nyeri otot dan persendian, nyeri neuropatik yang disebabkan karena saraf rusak, dan gangguan mobilitas serta berjalan terutama pada orang yang lebih tua. 

Penyebab dan jenis

Penyakit Charcot-Marie-Tooth merupakan sebuah kondisi turunan, sehingga orang-orang yang memiliki keluarga dekat menderita CMT akan memiliki risiko lebih tinggi dalam menderita penyakit ini. CMT memengaruhi saraf perifer, yang terdiri dari dua bagian utama, yaitu akson, yaitu bagian dalam saraf, dan selubung mielin, yang mana merupakan lapisan pelindung di sekitar akson. CMT dapat memengaruhi akson, selubung mielin, atau keduanya, tergantung jenis CMT yang Anda derita. 

Ada 5 jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth utama. CMT 1 menyebabkan 1 dari 3 kasus CMT. Gejala biasanya muncul saat seseorang berusia 5 hingga 25 tahun. Gen yang cacat menyebabkan selubung mielin hancur, sehingga akson rusak dan otot pasien tidak menerima pesan jelas dari otak, menyebabkan otot lemah dan hilangnya sensasi. CMT 2 menyebabkan 17 persen kasus, dengan gen cacat memengaruhi akson secara langsung. CMT 3, atau penyakit Dejerine-Sottas, merupakan jenis CMT yang langka, dengan kerusakan pada selubung mielin menyebabkan kelemahan otot parah. 

Sementara itu, CMT 4 merupakan kondisi langka yang memengaruhi selubung mielin, dengan gejala muncul saat masa kanak-kanak, dan pasien sering membutuhkan kursi roda. CMT X disebabkan karena mutasi kromosom X, yang biasa terjadi pada pria (wanita dengan CMT X tidak memiliki gejala atau gejala bersifat ringan).